Генетики обнаружили людей с суперспособностями

Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Источник

У каждого человека своя судьба и никакая генетика не поможет.

Думаю у людей с сильной генетической мутацией, выявленной по внешним признакам судьба будет не легкой. Так что генетика влияет и на судьбу, тоже

Очень интересные исследования.
А здесь, случайно, не опечатка? Муковисцидоз - приводит к нарушению органов пищеварения.

Прям людей Х нашли? xD
Дело в том, что идет эволюция, и гены от внешней среды тоже подвергаются изменениям.

Не уверен в том, что это "эволюция", скорее просто "мутация"(ну или совсем для скептиков - деградация). Если человечество будет продолжать себя так вести и далее, то скоро мы и не такие вещи увидим.